NÖROFİBROMATOZ NEDİR

Nörofibromatoz (NF), sinir sistemi boyunca tümörlerin oluşmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu tümörler, sinir kılıflarını oluşturan hücrelerin kontrolsüz büyümesiyle meydana gelir. Genellikle iyi huylu (benign) tümörler şeklindedir, ancak bazı durumlarda ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Nörofibromatozun farklı türleri vardır ve belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir.

Nörofibromatoz Türleri

Nörofibromatoz, üç ana türde sınıflandırılır:

• En Yaygın Tür: Nörofibromatoz vakalarının yaklaşık %90'ını oluşturur.

• Belirgin Özellikler:

  • Ciltte "café-au-lait" adı verilen açık kahverengi lekeler.

  • Deride veya sinirler boyunca nörofibrom adı verilen tümörler.

  • Cilt altında küçük, yumuşak yumrular.

• Diğer Belirtiler:

  • Kemik deformiteleri (ör. skolyoz).

  • Optik gliom (göz sinirinde tümör).

  • Öğrenme güçlükleri ve dikkat eksikliği.

• Daha Az Yaygın: NF1'den daha seyrektir.

• Belirgin Özellikler:

  • İşitme kaybı, denge sorunları ve kulak çınlaması (akustik nöroma nedeniyle).

  • Merkezi sinir sistemi tümörleri (ör. meningiom, ependimom).

• Diğer Belirtiler:

  • Görme problemleri (ör. katarakt).

  • Yüz kaslarında zayıflık veya felç.

• En Nadir Tür: NF1 ve NF2’ye göre daha az görülür.

• Belirgin Özellikler:

  • Sinir kılıfında schwannoma adı verilen tümörlerin oluşumu.

  • Şiddetli ağrılar, uyuşma veya kas zayıflığı.

Nörofibromatozun Nedenleri

• Genetik Bir Hastalık:

  • NF1 ve NF2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

  • Genetik geçiş gösterebilir veya yeni bir mutasyon sonucu ortaya çıkabilir.

  • Çoğu vakada otozomal dominant kalıtım görülür, yani ebeveynlerden birinde hastalık varsa çocukta görülme olasılığı %50’dir.

Belirtileri

• Sinir boyunca iyi huylu tümörlerin oluşumu.

• Kronik ağrılar.

• Görme ve işitme sorunları.

• Nörolojik bozukluklar (denge kaybı, kas güçsüzlüğü).

• Ciltte lezyonlar ve yumrular.

• Ciltte açık kahverengi lekeler.

• Deride veya sinirler boyunca oluşan yumuşak nörofibromlar.

• Kafatası ve omurga anomalileri.

• İşitme kaybı (genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde başlar).

• Merkezi sinir sistemi tümörleri.

• Görme kaybı ve yüz kaslarında felç.

• Şiddetli ağrılar, sinir hasarı.

• Kaslarda güçsüzlük ve his kaybı.

Tanı

1. Fiziksel Muayene:

   • Cilt lekeleri, nörofibromlar ve diğer fiziksel belirtilerin değerlendirilmesi.

2. Aile Geçmişi:

   • Genetik bir hastalık olduğu için aile öyküsü dikkate alınır.

3. Görüntüleme Testleri:

   • MRI ve CT Taramaları: Tümörlerin yerini ve boyutunu belirlemek için kullanılır.

   • Göz Muayenesi: Optik gliomları ve kataraktları değerlendirmek için.

4. Genetik Testler:

   • NF1, NF2 veya schwannomatoz genlerindeki mutasyonları belirlemek için yapılır.

Tedavi

Nörofibromatozun kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomların kontrol altına alınması ve yaşam kalitesinin artırılması için çeşitli yöntemler uygulanabilir:

• Ağrı Kesiciler: Kronik ağrıyı hafifletmek için.

• Kemoterapi ve Hedefe Yönelik Tedaviler:

  • Tümör büyümesini kontrol etmek için (ör. selumetinib, bazı NF1 tümörlerinde kullanılabilir).

• Tümörlerin boyutunu küçültmek veya çıkarmak için yapılır.

• Sinir hasarını önlemek veya düzeltmek için cerrahi gerekebilir.

• Tümörlerin büyümesini yavaşlatmak için.

• Fizyoterapi ve ergoterapi ile hareket ve denge sorunlarının iyileştirilmesi.

• İşitme kaybı olan hastalarda işitme cihazı veya koklear implant kullanımı.

• Kronik hastalıklarla başa çıkmak için danışmanlık ve destek grupları önerilebilir.

Nörofibromatoz ile Yaşam

• Düzenli Kontrol: Tümörlerin büyümesini ve diğer komplikasyonları izlemek için düzenli doktor kontrolü gereklidir.

• Fiziksel Aktivite: Hafif egzersizler ve dengeli bir yaşam tarzı önemlidir.

• Aile Planlaması: Genetik danışmanlık, hastalığın gelecek nesillere geçiş riskini anlamak için yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar

• Nörolojik Sorunlar: Sinir hasarı, felç.

• Görme ve İşitme Kaybı: Özellikle NF2’de yaygındır.

• Kanser Riski: Bazı vakalarda iyi huylu tümörler kansere dönüşebilir.

• Kemik Deformiteleri: Omurga eğriliği (skolyoz) ve kemik kırılganlığı.

Sonuç Nörofibromatoz, yaşam boyu süren bir hastalıktır ve belirtiler kişiden kişiye büyük farklılık gösterebilir. Erken teşhis ve düzenli takip, komplikasyonları önlemek ve yaşam kalitesini artırmak açısından kritik öneme sahiptir. Eğer nörofibromatoz belirtilerinden şüpheleniyorsanız, bir uzmana danışmanız önerilir.