NÖROFİBROMATOZ BELİRTİLERİ

Nörofibromatoz (NF) belirtileri, hastalığın türüne (NF1, NF2 veya schwannomatoz) ve kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Genel olarak, bu genetik hastalık cilt, sinir sistemi, gözler ve diğer organlarda çeşitli belirtilerle kendini gösterir. İşte nörofibromatoz türlerine göre en yaygın belirtiler:

1. Nörofibromatoz Tip 1 (NF1) Belirtileri

NF1, en yaygın nörofibromatoz türüdür ve genellikle çocukluk döneminde belirtiler göstermeye başlar.

• Café-au-Lait Lekeleri:

  • Açık kahverengi, düz cilt lekeleri.

  • Genellikle çocuklukta ortaya çıkar.

  • 6 veya daha fazla lekesi olan kişilerde NF1 şüphesi artar.

• Nörofibromlar:

  • Sinir kılıflarında oluşan iyi huylu tümörler.

  • Deri üzerinde veya altında yumuşak yumrular şeklinde görülür.

• Çillenme:

  • Özellikle koltuk altı ve kasık bölgelerinde çillenme.

• Optik Gliom:

  • Göz sinirinde tümör oluşumu.

  • Görme kaybına veya bulanık görmeye neden olabilir.

• Dikkat Eksikliği ve Öğrenme Güçlükleri:

  • Çocuklarda sıklıkla görülür.

• Nöbetler (Epilepsi):

  • Bazı vakalarda sinir sistemi tümörlerine bağlı olarak nöbetler görülebilir.

• Skolyoz:

  • Omurga eğriliği.

• Psödoartroz:

  • Kemiklerin yanlış kaynaması veya deformiteleri.

• Kemik Zayıflığı:

  • Uzun kemiklerde kırılmaya yatkınlık.

• Kısa boy.

• Erken veya gecikmiş ergenlik.

2. Nörofibromatoz Tip 2 (NF2) Belirtileri

NF2, genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar ve merkezi sinir sisteminde tümörlerle ilişkilidir.

• Vestibüler Schwannom (Akustik Nöroma):

  • İç kulakta, işitme sinirinde oluşan tümörler.

  • İşitme kaybı (genellikle iki taraflı).

  • Kulak çınlaması (tinnitus).

  • Denge kaybı veya baş dönmesi (vertigo).

• Meningiom:

  • Beyin ve omurilik zarında tümör oluşumu.

• Spinal Schwannom:

  • Omurilik sinirlerinde tümör oluşumu.

• Ependimom:

  • Omurilikteki tümörler.

• Katarakt:

  • Genç yaşta katarakt gelişimi (juvenil katarakt).

• Görme Kaybı:

  • Sinir tümörlerine bağlı görme kaybı.

• Yüz kaslarında zayıflık veya felç.

• Kronik baş ağrıları.

3. Schwannomatoz Belirtileri

Schwannomatoz, diğer nörofibromatoz türlerinden farklı olarak vestibüler schwannomlara neden olmaz. Genellikle şiddetli ağrı ile karakterizedir.

• Sinir kılıfındaki schwannoma tümörlerinden kaynaklanan şiddetli ağrılar.

• Ağrı, vücudun farklı bölgelerinde hissedilebilir.

• Kas zayıflığı.

• Uyuşma veya karıncalanma.

• Schwannomlar genellikle periferik sinirlerde oluşur.

• Merkezi sinir sistemi tümörleri nadirdir.

Nörofibromatozun Genel Belirtileri

Hangi tür olursa olsun, nörofibromatoz şu genel belirtilerle kendini gösterebilir:

• Cilt Lezyonları: Café-au-lait lekeleri, çillenme.

• Tümörler: Sinir kılıfı boyunca oluşan iyi huylu tümörler.

• Nörolojik Problemler: Öğrenme güçlükleri, kas zayıflığı, nöbetler.

• Görme ve İşitme Sorunları: Optik gliomlar, vestibüler schwannomlar.

• Kemik Anomalileri: Skolyoz, psödoartroz.

Belirtilerin Ortaya Çıkma Yaşı

• NF1: Genellikle çocukluk döneminde.

• NF2: Ergenlik veya erken yetişkinlikte.

• Schwannomatoz: Genellikle yetişkinlik döneminde (20-40 yaş).

Nörofibromatozun Belirtilerinin Şiddeti

• Belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir.

• Bazı bireylerde sadece hafif cilt lezyonları görülürken, diğerlerinde ciddi nörolojik ve fiziksel komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

Aşağıdaki durumlarda bir doktora danışmanız önerilir:

• Ciltte çok sayıda café-au-lait lekesi.

• İşitme kaybı, kulak çınlaması veya denge sorunları.

• Cilt altında büyüyen yumrular.

• Görme kaybı veya bulanık görme.

• Sürekli baş ağrıları veya nöbetler.

Sonuç Nörofibromatoz belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Erken teşhis ve düzenli takip, komplikasyonları önlemek ve yaşam kalitesini artırmak için çok önemlidir. Eğer bu belirtilerden bir veya birkaçı sizde ya da yakınlarınızda görülüyorsa, bir nörolog veya genetik uzmanına başvurmanız önerilir.