MASTOSİTOZ NEDİR

Mastositoz, vücutta bulunan mast hücrelerinin (bağışıklık sisteminde yer alan bir hücre türü) anormal şekilde çoğalması ve birikmesiyle ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Mast hücreleri genellikle alerjik reaksiyonlar sırasında histamin ve diğer kimyasalları serbest bırakarak bağışıklık yanıtını düzenler. Ancak mastositozda bu hücrelerin aşırı birikimi, çeşitli organ ve dokularda sorunlara yol açar.

Mastositoz Türleri

Mastositoz iki ana gruba ayrılır: kutanöz mastositoz ve sistemik mastositoz.

• Ciltteki Mast Hücre Birikimi:

  • Mast hücreleri sadece ciltte birikir.

• Belirtiler:

  • Ciltte kaşıntı, döküntü veya kırmızı-kahverengi lekeler.

  • Özellikle çocuklarda görülür ve genellikle ergenlik döneminde düzelir.

• Organlarda Mast Hücre Birikimi:

  • Mast hücreleri kemik iliği, karaciğer, dalak, mide, bağırsaklar ve diğer organlarda birikir.

• Alt Türler:

  • İndolen Sistemik Mastositoz: Hafif seyreden, genellikle belirgin organ hasarına neden olmayan form.

  • İleri Sistemik Mastositoz: Organlarda ciddi hasara yol açabilir.

  • Mast Hücreli Lösemi: Çok nadir görülen ve agresif seyreden bir alt türdür.

Mastositozun Nedenleri

• Genetik Mutasyonlar:

  • Çoğu vakada, KIT adlı bir genin mutasyonu hastalığa neden olur.

  • Bu mutasyon, mast hücrelerinin aşırı çoğalmasına ve aktivitesine yol açar.

• Çevresel Tetikleyiciler:

  • Bazı alerjenler, ilaçlar, sıcaklık değişiklikleri veya fiziksel temas, mast hücrelerini tetikleyerek belirtilerin ortaya çıkmasına neden olabilir.

Mastositozun Belirtileri

Belirtiler, mast hücrelerinin nerede biriktiğine ve histamin gibi kimyasalların salınımına bağlıdır.

• Kaşıntı ve kızarıklık.

• Ürtiker pigmentoza: Kahverengi-kırmızı lekeler (cilt mastositozunda yaygındır).

• Darier belirtisi: Deriye dokunulduğunda kızarma veya kabarma.

• Karın ağrısı ve kramplar.

• İshal veya kabızlık.

• Mide bulantısı ve kusma.

• Histamin salınımına bağlı anafilaktik reaksiyonlar (şiddetli alerjik reaksiyonlar).

• Solunum güçlüğü ve düşük tansiyon.

• Kemik ağrıları ve osteoporoz.

• Yorgunluk ve halsizlik.

• Dalak veya karaciğer büyümesi (sistemik mastositozda).

• Kalp çarpıntısı.

Mastositozun Tanısı

1. Fizik Muayene:

   • Derideki lezyonlar ve Darier belirtisinin varlığı kontrol edilir.

2. Kan ve İdrar Testleri:

   • Mast hücre aktivitesini gösterebilecek histamin, triptaz ve diğer kimyasalların seviyeleri ölçülür.

3. Biyopsi:

   • Cilt lezyonlarından veya kemik iliğinden örnek alınarak mast hücrelerinin varlığı değerlendirilir.

4. Genetik Testler:

   • KIT genindeki mutasyonlar araştırılır.

5. Görüntüleme Yöntemleri:

   • Sistemik mastositozdan şüpheleniliyorsa karaciğer, dalak ve kemiklerin durumu görüntülenebilir.

Mastositozun Tedavisi

Mastositozun kesin bir tedavisi yoktur, ancak belirtiler kontrol altına alınabilir. Tedavi, hastalığın türüne ve şiddetine bağlıdır.

• Antihistaminikler:

  • Histaminin etkilerini azaltmak için kullanılır.

  • Kaşıntı, kızarıklık ve sindirim sorunlarını hafifletebilir.

• Mast Hücre Stabilizatörleri:

  • Mast hücrelerinin histamin salınımını engeller.

  • Örnek: Kromolin sodyum.

• Kortikosteroidler:

  • Şiddetli inflamasyonu kontrol etmek için kullanılır.

• Tirozin Kinaz İnhibitörleri:

  • KIT mutasyonlarını hedef alarak mast hücrelerinin çoğalmasını azaltabilir (örn. Imatinib).

• Kemoterapi:

  • Mast hücreli lösemi veya agresif mastositoz durumlarında kullanılır.

• Alerjenler, sıcaklık değişiklikleri, fiziksel temas, alkol ve bazı ilaçlar gibi mast hücrelerini tetikleyebilecek faktörlerden uzak durulmalıdır.

• Osteoporoz için kalsiyum ve D vitamini takviyeleri.

• Anafilaktik reaksiyon riskine karşı epinefrin oto-enjektörü taşınması.

Mastositozun Komplikasyonları

• Anafilaktik reaksiyonlar.

• Organ hasarı (sistemik mastositozda).

• Osteoporoz ve kemik kırıkları.

Sonuç

Mastositoz, nadir görülen ancak ciddi komplikasyonlara yol açabilecek bir hastalıktır. Belirtilerin yönetimi ve yaşam kalitesinin korunması için erken teşhis ve düzenli takip önemlidir. Hastalıkla ilgili belirtiler fark edildiğinde, bir alerji ve immünoloji uzmanına başvurulması önerilir.