Mastositoz, vücutta bulunan mast hücrelerinin anormal bir şekilde artması ve birikmesiyle ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Hastalığın kesin nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik faktörler ve çevresel tetikleyiciler önemli rol oynar.
KIT Geni Mutasyonu:
Mastositoz vakalarının büyük bir kısmında, KIT genindeki mutasyonlar hastalığın nedeni olarak tespit edilmiştir.
KIT geni, mast hücrelerinin büyümesi, çoğalması ve hayatta kalmasından sorumlu olan bir proteini kodlar.
Bu mutasyonlar, mast hücrelerinin kontrolsüz çoğalmasına ve dokularda birikmesine yol açar.
Ailevi Mastositoz:
Nadir durumlarda, mastositoz kalıtsal olabilir ve bir aileden diğerine geçebilir.
Bazı çevresel faktörler mast hücrelerinin aktive olmasını tetikleyerek hastalığın belirtilerini kötüleştirebilir:
Alerjenler:
Polen, hayvan tüyü, toz gibi alerjik reaksiyonu tetikleyen maddeler.
Sıcaklık Değişiklikleri:
Ani sıcak veya soğuk hava değişiklikleri.
Fiziksel Temas:
Cilde uygulanan baskı veya sürtünme.
Alkol ve Baharatlı Gıdalar:
Mast hücrelerini uyararak histamin salınımını artırabilir.
Bazı İlaçlar:
Aspirin, non-steroid anti-inflamatuvar ilaçlar (NSAID'ler) ve opiyatlar.
Otoimmün Tepkiler:
Mast hücrelerinin bağışıklık sistemine verdiği yanlış sinyaller, kontrolsüz çoğalmalarına neden olabilir.
Enfeksiyonlar:
Bazı enfeksiyonlar, mast hücrelerini tetikleyebilir ve belirtilerin ortaya çıkmasına yol açabilir.
Hormonal değişiklikler mast hücrelerinin aktivitesini etkileyebilir.
Ergenlik:
Çocuklarda görülen kutanöz mastositoz (cilt mastositozu) genellikle ergenlik döneminde düzelir.
Gebelik:
Bazı durumlarda gebelik sırasında belirtiler kötüleşebilir.
Kronik Enflamasyon:
Vücutta uzun süre devam eden inflamasyon, mast hücrelerinin anormal birikimine yol açabilir.
Radyasyon veya Toksinler:
Çevresel toksinler veya radyasyon maruziyeti, mast hücrelerinin genetik mutasyonlarına neden olabilir.
Genetik Yatkınlık:
Ailede mastositoz öyküsü varsa hastalık riski artar.
Çevresel Maruziyet:
Tetikleyici maddelere (alerjenler, sıcaklık değişiklikleri) sık sık maruz kalma.
Bağışıklık Sistemi Problemleri:
Bağışıklık sistemi zayıflığı veya anormal çalışması.
Mastositozda, mast hücreleri kontrolsüz bir şekilde artar ve çeşitli organlarda birikerek histamin ve diğer kimyasalların salınımını artırır. Bu durum şu şekilde etkiler yaratır:
Histamin Salınımı:
Kaşıntı, kızarıklık, düşük tansiyon, mide bulantısı ve karın ağrısına neden olabilir.
Kimyasal Mediyatörler:
Mast hücreleri ayrıca prostaglandinler, sitokinler ve triptaz gibi maddeleri salgılar, bu da iltihaplanmayı artırabilir ve organ hasarına yol açabilir.
Mastositozun ana nedeni genetik mutasyonlardır, özellikle KIT genindeki değişiklikler. Bununla birlikte, çevresel faktörler, bağışıklık sistemi sorunları ve hormonal değişiklikler de hastalığın ortaya çıkmasında ve belirtilerin şiddetinde etkili olabilir. Mastositoz tanısı alan bireyler, tetikleyicilerden kaçınmalı ve hastalıklarının genetik boyutunun değerlendirilmesi için bir uzmanla görüşmelidir.