HEMOFİLİ NEDİR

Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen, nadir görülen bir genetik kanama bozukluğudur. Vücutta kanamayı durdurmak için gerekli olan pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği veya yokluğu nedeniyle kanamalar normalden daha uzun sürebilir. Bu durum, küçük yaralanmaların bile ciddi kanamalara yol açmasına neden olabilir.

Hemofilinin Türleri

Hemofili, eksik olan pıhtılaşma faktörüne bağlı olarak farklı türlere ayrılır:

1. Hemofili A (Klasik Hemofili)

 Faktör VIII eksikliği vardır.

 En yaygın hemofili türüdür.

2. Hemofili B (Christmas Hastalığı)

 Faktör IX eksikliği vardır.

 Hemofili A'dan daha az görülür.

3. Hemofili C

 Faktör XI eksikliği vardır.

 Diğer türlere göre daha hafif seyirli ve nadirdir.

Hemofilinin Belirtileri

Belirtiler, hemofilinin şiddetine bağlı olarak değişebilir:

Hafif Hemofili:

 Büyük cerrahi veya diş çekimi gibi durumlarda normalden uzun süren kanama.

 Küçük yaralanmalarda genellikle belirti görülmez.

Orta Dereceli Hemofili:

 Yaralanmalarda veya ameliyatlarda uzun süren kanama.

 Eklem içi veya kas içi kanamalar.

Şiddetli Hemofili:

 Kendiliğinden, herhangi bir darbe olmaksızın kanamalar (özellikle eklemler ve kaslar).

 Şiddetli ve kontrol edilemeyen kanamalar.

Ortak Belirtiler:

 Uzun Süren Kanama: Küçük kesiklerde veya yaralanmalarda bile durdurulamayan kanama.

 Eklemlerde Şişlik ve Ağrı: Eklemlerin içinde kan birikmesi nedeniyle (özellikle diz, dirsek ve ayak bileği).

 Morarma: Cilt altında kolayca morluk oluşumu.

 Burun Kanamaları: Sık ve uzun süren burun kanamaları.

 Dişeti Kanamaları: Özellikle diş fırçalarken.

 İç Kanama: Karın bölgesinde ağrı ve şişkinlik, idrarda veya dışkıda kan.

Hemofilinin Nedenleri

 Hemofili genetik bir hastalıktır ve genellikle X kromozomu üzerinde bulunan gen mutasyonlarından kaynaklanır.

 Erkeklerde daha sık görülür çünkü erkeklerde bir adet X kromozomu vardır. Kadınlar genellikle taşıyıcıdır ve nadiren hastalığı gösterirler.

Hemofili Tanısı

 Kan Testleri:

 Pıhtılaşma Süresi Testleri: Kanın pıhtılaşma süresi ölçülür.

 Faktör Seviyesi Testleri: Hangi pıhtılaşma faktörünün eksik olduğu belirlenir.

 Genetik Testler:

 Aile geçmişinde hemofili öyküsü varsa uygulanabilir.

Hemofili Tedavisi

Hemofilinin kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, semptomlar ve kanama yönetimi için çeşitli yöntemler kullanılır:

1. Pıhtılaşma Faktörü Replasman Tedavisi

 Eksik olan faktör (Faktör VIII veya Faktör IX), damardan verilir.

 Profilaktik Tedavi: Kanama başlamadan düzenli olarak faktör uygulanır.

 Episodik Tedavi: Kanama olduğunda uygulanır.

2. Desmopressin (DDAVP)

 Hafif Hemofili A vakalarında kullanılır. Faktör VIII seviyesini artırır.

3. Antifibrinolitik İlaçlar

 Kan pıhtısının parçalanmasını önler (örneğin, diş çekimi sonrası).

4. Gen Tedavisi (Araştırma Aşamasında)

 Hedef, mutasyona uğramış geni düzeltmektir.

Hemofilide Yaşam Tarzı ve Yönetim

 Dikkatli Aktivite Seçimi: Eklem ve kasları korumak için ağır fiziksel aktivitelerden kaçınılmalıdır.

 Yaralanmalardan Kaçınma: Kesici alet kullanırken dikkatli olunmalı.

 Düzenli Takip: Uzman bir hematolog tarafından düzenli kontrol gereklidir.

 Diş Sağlığı: Dişeti kanamalarını önlemek için yumuşak diş fırçası kullanımı önerilir.

Hemofilinin Komplikasyonları

 Kronik Eklem Hasarı: Tekrarlayan eklem içi kanamalar nedeniyle.

 Anemi: Şiddetli veya sık kanama sonucu.

 İnhibitör Gelişimi: Vücut, verilen pıhtılaşma faktörüne karşı antikor geliştirebilir, bu da tedaviyi zorlaştırır.

Hemofili, doğru tedavi ve yönetimle kontrol altında tutulabilir. Eğer hemofili belirtileri yaşıyorsanız veya aile geçmişinizde hemofili öyküsü varsa, bir hematologla görüşerek tanı ve tedavi sürecine başlamanız önemlidir.