HEMOFİLİ NEDENLERİ

Hemofili, kanın pıhtılaşması için gerekli olan pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği veya yokluğu nedeniyle oluşan bir kanama bozukluğudur. Bu durumun temel nedeni genetik bir mutasyon olsa da bazı durumlarda edinsel faktörler de etkili olabilir.

1. Genetik Nedenler

Hemofilinin en yaygın nedeni, X kromozomu üzerinde bulunan genetik bir mutasyondur. Bu nedenle hastalık çoğunlukla kalıtsaldır.

A. Kalıtsal Geçiş

 X-Linked Resesif Kalıtım:

 Hemofili, X kromozomunda bulunan pıhtılaşma faktörü VIII (Hemofili A) veya IX (Hemofili B) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

 Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunduğu için, bu mutasyona sahip erkekler doğrudan hastalığı yaşar.

 Kadınlar iki X kromozomuna sahiptir ve genellikle taşıyıcıdır; bir X kromozomu mutasyona uğramış olsa bile diğer sağlıklı X kromozomu nedeniyle genellikle hastalığı yaşamazlar. Ancak nadiren kadınlarda da hastalık görülebilir.

B. Yeni (De Novo) Mutasyonlar

 Aile geçmişinde hemofili öyküsü olmayan bireylerde de, pıhtılaşma faktörlerini kodlayan genlerde rastgele mutasyonlar sonucu hemofili gelişebilir.

2. Edinsel Nedenler

Hemofili genetik bir hastalık olsa da nadiren yaşamın ilerleyen dönemlerinde edinilen bazı durumlar benzer kanama problemlerine yol açabilir. Bu durumlara edinsel hemofili denir.

A. Otoimmün Hastalıklar

 Vücut, pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor üreterek bu faktörleri etkisiz hale getirir.

 Örnek: Lupus veya romatoid artrit gibi otoimmün hastalıklar.

B. Kanserler

 Lenfoma veya lösemi gibi kanser türleri, pıhtılaşma faktörlerini etkileyebilir.

C. Gebelik

 Nadir durumlarda, hamilelik sırasında edinsel hemofili gelişebilir.

D. Enfeksiyonlar veya Toksinler

 Bazı enfeksiyonlar veya toksinler, pıhtılaşma faktörlerinin üretimini bozabilir.

3. Pıhtılaşma Faktörlerinin Eksikliği

 Hemofili A (Klasik Hemofili): Faktör VIII eksikliği.

 Hemofili B (Christmas Hastalığı): Faktör IX eksikliği.

 Hemofili C: Faktör XI eksikliği (daha nadirdir ve genellikle daha hafif bir seyre sahiptir).

Risk Faktörleri

 Aile Öyküsü: Ailede hemofili öyküsü varsa, hastalığın ortaya çıkma olasılığı artar.

 Cinsiyet: Erkeklerde daha yaygın görülür, çünkü hastalık X kromozomuna bağlıdır.

 Taşıyıcı Anneler: Taşıyıcı kadınlar hastalığı oğullarına aktarabilir.

Sonuç

Hemofilinin temel nedeni genetik mutasyonlardır. Ancak nadir durumlarda edinsel nedenler de bu duruma yol açabilir. Eğer ailede hemofili öyküsü varsa veya kanama problemleri yaşıyorsanız, bir doktora danışarak genetik testler ve pıhtılaşma faktörü analizleri yaptırmanız önerilir.