FABRY TEDAVİSİ

Fabry hastalığının tedavisi, genetik bir hastalık olduğundan tamamen iyileştirici bir çözüm sunmamakla birlikte, belirtileri kontrol altına almak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için uygulanır. Tedavinin amacı, eksik olan enzimin yerine konması, biriken maddelerin temizlenmesi ve organ fonksiyonlarının korunmasıdır.

Fabry Hastalığının Tedavi Yöntemleri

1. Enzim Replasman Tedavisi (ERT)

 Nasıl Çalışır?

 Eksik olan alfa-galaktosidaz A enziminin yerine konulmasıyla vücutta biriken yağ maddeleri (Gb3) temizlenir.

 Kullanılan İlaçlar:

 Agalsidaz alfa veya agalsidaz beta.

 Uygulama Şekli:

 Bu tedavi genellikle damar yoluyla haftada veya iki haftada bir uygulanır.

 Etkileri:

 Ağrıyı azaltır, organ fonksiyonlarını korur ve yaşam kalitesini artırır.

2. Substrat Redüksiyon Tedavisi (SRT)

 Nasıl Çalışır?

 Globotriaosylceramide (Gb3) üretimini azaltarak lizozomal yükü hafifletir.

 Kullanılan İlaçlar:

 Migalastat, özellikle belirli genetik varyantlara sahip hastalarda etkilidir.

 Avantajı:

 Oral tablet olarak kullanıldığı için damar yoluna gerek yoktur.

3. Semptomatik Tedavi

 Ağrı Yönetimi:

 Ağrıyı kontrol altına almak için nöropatik ağrı kesiciler (gabapentin, pregabalin) veya antidepresanlar kullanılabilir.

 Kalp Tedavisi:

 Kalp kası kalınlaşması ve ritim bozuklukları için beta blokerler veya ACE inhibitörleri.

 Böbrek Koruyucu Tedavi:

 Proteinüri ve böbrek yetmezliği için angiotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri veya angiotensin II reseptör blokerleri (ARB).

 Sindirim Sorunları:

 Karın ağrısı ve ishal gibi semptomlar için probiyotikler ve diyet düzenlemeleri önerilebilir.

4. Gen Tedavisi (Araştırma Aşamasında)

 Nasıl Çalışır?

 Hatalı olan GLA geninin düzeltilmesi veya eksik enzimin üretiminin sağlanması hedeflenir.

 Durumu:

 Bu tedavi halen araştırma aşamasındadır, ancak gelecekte hastalığın tedavisinde umut vaat etmektedir.

5. Destekleyici Tedaviler

 Fizyoterapi ve Rehabilitasyon:

 Hareketliliği artırmak ve ağrıyı azaltmak için önerilir.

 Diyet ve Yaşam Tarzı Değişiklikleri:

 Böbrek fonksiyonlarını korumak için düşük tuzlu ve dengeli bir diyet.

 Psikolojik Destek:

 Kronik bir hastalığın yarattığı stres ve depresyonla başa çıkmak için terapi ve danışmanlık.

Fabry Hastalığında Erken Tanı ve Tedavinin Önemi

 Organ Hasarını Önleme:

 Böbrek, kalp ve sinir sistemi üzerinde kalıcı hasarı önlemek için tedaviye erken başlanması kritik önem taşır.

 Yaşam Kalitesini Artırma:

 Düzenli tedavi ile hastaların ağrı ve diğer semptomları azalır.

 Komplikasyonların Önlenmesi:

 İnme, kalp yetmezliği ve böbrek yetmezliği gibi komplikasyonların riski düşer.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

 Fabry hastalığından şüpheleniyorsanız veya aile geçmişinizde bu hastalık varsa, genetik testler ve enzim seviyelerinin ölçümü için bir genetik uzmanına başvurmalısınız.

Fabry hastalığı nadir bir genetik bozukluktur, ancak erken tanı ve uygun tedavi ile hastalığın etkileri büyük ölçüde kontrol altına alınabilir. Bu nedenle, düzenli takip ve uzman desteği son derece önemlidir.