FABRY NEDİR

Fabry hastalığı, X kromozomuna bağlı kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır. Bu hastalıkta, alfa-galaktosidaz A enzimindeki eksiklik nedeniyle vücutta belirli yağ molekülleri (globotriaosylceramide veya Gb3) parçalanamaz ve çeşitli dokularda birikir. Bu birikim, özellikle kan damarları, böbrekler, kalp ve sinir sisteminde hasara yol açar. citeturn0search0

Belirtiler:

 Ağrı ve Yanma Hissi: Eller ve ayaklarda özellikle çocukluk döneminde başlayan ağrı ve yanma hissi (akroparestezi) yaygındır.

 Cilt Bulguları: Kırmızı veya mor renkli cilt lezyonları (anjiyokeratom) görülebilir.

 Terleme Bozuklukları: Azalmış terleme (hipohidroz) veya aşırı terleme (hiperhidroz) olabilir.

 Göz Bulguları: Kornea vertisillata adı verilen korneada girdap benzeri opasiteler oluşabilir.

 Gastrointestinal Semptomlar: Karın ağrısı, ishal ve bulantı gibi sindirim sistemi şikayetleri ortaya çıkabilir.

 Kalp ve Böbrek Problemleri: İlerleyen yaşla birlikte kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği ve inme riski artar. citeturn0search1

Tedavi: Fabry hastalığının tedavisinde, eksik olan enzimin yerine konması amacıyla enzim replasman tedavisi (ERT) uygulanır. Ayrıca, semptomların yönetimi için ağrı kesiciler, böbrek koruyucu ilaçlar ve kalp tedavileri kullanılabilir. Erken tanı ve düzenli takip, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmada kritiktir.

Fabry hastalığı, nadir görülen bir genetik bozukluk olup, erken teşhis ve uygun tedavi ile yaşam kalitesi artırılabilir. Bu nedenle, belirtilerin farkında olmak ve gerektiğinde genetik danışmanlık almak önemlidir.