FABRY BELİRTİLERİ

Fabry hastalığı, vücuttaki farklı sistemleri etkileyebilen genetik bir hastalıktır. Belirtiler, yaşa, cinsiyete ve hastalığın şiddetine bağlı olarak değişebilir. Erkeklerde genellikle belirtiler daha erken yaşlarda ve daha ağır şekilde ortaya çıkar, kadınlar ise taşıyıcı olsalar da belirtiler gösterebilir.

Fabry Hastalığının Belirtileri

1. Erken Belirtiler (Çocukluk ve Ergenlik Dönemi)

 Eller ve Ayaklarda Yanma veya Ağrı (Akroparestezi):

 Sıcak, soğuk veya stresle tetiklenebilen şiddetli yanma hissi.

 Terleme Bozuklukları (Anhidroz veya Hipohidroz):

 Terlemenin azalması veya tamamen durması.

 Sıcak ve Soğuğa Duyarlılık:

 Sıcak havada aşırı rahatsızlık hissi.

2. Cilt Belirtileri

 Anjiyokeratomlar:

 Ciltte kırmızı-mor renkte küçük lezyonlar, genellikle göbek çevresi, kalça ve uyluk bölgelerinde görülür.

 Soluk ve Kuru Cilt:

 Azalmış terleme nedeniyle ciltte kuruluk.

3. Göz Belirtileri

 Kornea Vertisillata:

 Kornea üzerinde girdap benzeri opasiteler; genellikle görme problemlerine neden olmaz.

 Retinal Anormallikler:

 Göz damarlarında değişiklikler.

4. Sindirim Sistemi Belirtileri

 Karın Ağrısı:

 Yemeklerden sonra şiddetlenen, genellikle bağırsak krampları şeklinde ağrı.

 Bulantı ve İshal:

 Sindirim sistemi rahatsızlıkları, iştahsızlık.

5. Kardiyovasküler Belirtiler

 Kalp Hastalıkları:

 Kalp kası kalınlaşması (hipertrofik kardiyomiyopati), ritim bozuklukları, kalp yetmezliği.

 Yüksek Kan Basıncı:

 Kan damarlarının etkilenmesi nedeniyle gelişebilir.

6. Böbrek Belirtileri

 Böbrek Fonksiyonlarında Azalma:

 İdrarda protein kaçağı (proteinüri) ve ilerleyen evrelerde böbrek yetmezliği.

 Kronik Böbrek Hastalığı:

 Böbreklerin giderek işlevlerini yitirmesi.

7. Nörolojik Belirtiler

 İnme veya Beyin Kanaması:

 Orta yaşta görülebilir, damarların etkilenmesine bağlı olarak.

 Baş Ağrısı ve Baş Dönmesi:

 Beyin damarlarının etkilenmesi sonucu.

8. Psikolojik Belirtiler

 Depresyon ve Kaygı:

 Kronik ağrı ve hastalık yüküne bağlı olarak gelişebilir.

 Yorgunluk:

 Genel bir enerji eksikliği ve bitkinlik hissi.

Belirtiler Nasıl İlerler?

 Fabry hastalığı, ilerleyici bir hastalıktır. Belirtiler genellikle çocuklukta başlar ve zamanla organ hasarına yol açar.

 Erkeklerde:

 Hastalık genellikle daha erken yaşlarda ve daha ağır belirtilerle seyreder.

 Kadınlarda:

 Taşıyıcı olan kadınlarda belirtiler genellikle daha hafif görülse de bazı durumlarda ciddi belirtiler ortaya çıkabilir.

Belirtilerle İlgili Önemli Notlar

 Nadir Belirtiler:

 İşitme kaybı, mide bulantısı, kas ağrıları gibi diğer sistemleri etkileyen belirtiler de görülebilir.

 Hastalığın Tanısı:

 Belirtiler spesifik olmadığı için, Fabry hastalığı genellikle başka hastalıklarla karıştırılabilir. Genetik testler ve enzim seviyeleri ölçümü tanıda belirleyicidir.

Fabry hastalığının belirtileri, erken dönemde fark edilip tedaviye başlanırsa, organ hasarının ilerlemesi yavaşlatılabilir. Eğer bu belirtilerden birkaçını yaşıyorsanız, mutlaka bir sağlık uzmanına danışmalısınız.